Cho đến thời điểm này chỉ gồm bốn ren được biết đến liên quan mang đến não úng thủy bẩm sinh. LICAM1 và AP1S2 là links X-liên kết tính trạng lặn dt một gen đơn (theo thuyêt dt của Mendel) dễ phân tích nhất cùng được hiểu rõ nhất. Nếu bộc lộ của một tính trạng chỉ việc một ren (một allele), thì tính trạng đó được xem là... tìm hiểu thêm và CCDC88C cùng MPDZ là dt lặn Tính trạng Lặn thường dt một gen đối chọi (theo thuyêt dt của Mendel) dễ phân tích nhất và được làm rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ việc một gen (một allele), thì tính trạng đó được nhìn nhận là... xem thêm (1 tài liệu tham khảo nguyên nhân gây bệnh dịch óc úng thủy là việc tích tụ của một lượng CSF vượt mức, khiến giãn não thất và/hoặc tăng áp lực nặng nề nội sọ. Các biểu hiện có thể bao hàm đầu to, thóp phồng, kích thích, hôn mê, nôn mửa và hễ kinh... tìm hiểu thêm
Bạn đang xem: Dấu hiệu thai bị não úng thủy
Trong dị tật Chiari typ II (trước đấy là Arnold-Chiari), não úng thủy xảy ra cùng cùng với nứt đốt xương sống Tật nứt đốt xương sống Nứt đốt sống là sự không đóng kín của cột sống. Mang dù nguyên nhân chưa được biết đến, nhưng lại mức folate thấp trong thai kỳ làm tăng nguy cơ tiềm ẩn mắc bệnh. Một số trong những trẻ không tồn tại triệu chứng, cùng một... bài viết liên quan bẩm sinh và bệnh rỗng tủy trống rỗng tủy hoặc thân não trống rỗng tủy là một khoang chứa chất lỏng trong tủy sinh sống (bệnh trống rỗng tủy sống) hoặc thân óc (bệnh trống rỗng hành não). Các yếu tố tác động bao gồm các bất hay về khớp sọ, chấn thương tủy sống trước... đọc thêm
Sự bớt hấp thu dịch óc tủy sinh sống khoang bên dưới nhện thường là hậu quả của viêm màng não, vật dụng phát sau lây lan trùng, xuất huyết dưới nhện Xuất huyết dưới nhện thực hiện forceps trong cuộc sinh thường xuyên gây gặp chấn thương cho con trẻ sơ sinh. Tỷ lệ chấn thương sinh sống trẻ sơ sinh do những ca sinh khó hay gặp chấn thương khi sinh đã giảm vị sử dụng ngày càng tăng mổ lấy... đọc thêm hoặc xuất tiết não thất Xuất huyết não thất và/hoặc xuất ngày tiết trong não sử dụng forceps vào cuộc sinh thường xuyên gây gặp chấn thương cho trẻ con sơ sinh. Tỷ lệ chấn thương ở trẻ sơ sinh do các ca sinh nặng nề hay chấn thương khi sinh vẫn giảm bởi vì sử dụng ngày càng tăng mổ lấy... bài viết liên quan . Đây là phần đa biến triệu chứng trong quy trình chuyển dạ, đặc biệt quan trọng ở trẻ con sinh non.
giới thiệu họp báo hội nghị - hội thảo bài xích giảng tổng quát huyết mạch Ca lâm sàng tổng quát mạch máu nghiên cứu và phân tích tổng thể mạch máuNÃO THOÁI HOÁ NƯỚC tuyệt NÃO ÚNG THUỶ
HYDRAENCEPHALY or HYDROCEPHALUS
BS è Đình Lê Khánh1- Th
S.BS Hà Tố Nguyên2
(1) BV Phụ Sản Nhi Đà Nẵng, (2)Trưởng khoa CĐHA BV từ Dũ
download tệp tin PDF
MỞ ĐẦU
Não thoái hoá nước (Hydraencephaly) với Não úng thuỷ (Hydroencephalus), tuy tên thường gọi có vẻ tương đương nhau nhưng lại hình ảnh siêu âm, xuất phát sinh bệnh học với tiên lượng bao gồm điểm không giống nhau cần chẩn đoán phân biệt để hoàn toàn có thể đưa ra những hỗ trợ tư vấn hợp lý so với sản phụ và mái ấm gia đình bệnh nhân. Ngoài ra, hai bệnh lý này cũng rất có thể nhầm lẫn với các bệnh khác như Não thất không phân chia (Alobar holoprosencephaly) với Lỗ não (Porencephaly). Bài viết này đưa ra chính sách bệnh, rất nhiều điểm khác nhau trên hết sức âm tiền sản để giúp đỡ bác sĩ rất âm, chưng sĩ lâm sàng bao gồm cái nhìn rõ hơn, cụ thể hơn về nhóm bệnh này.
HYDRAENCEPHALY- NÃO THOÁI HOÁ NƯỚC
Hydraencephaly (HE) là một bệnh hiếm gặp, cùng với tỉ lệ khoảng tầm 1/5000 hay 1/10.000 sản phụ đang có thai. Đây là 1 tổn mến nặng nề ở phía hai bên bán mong não. Trong căn bệnh cảnh này 2 bên bán mong não bặt tăm hoặc ngay gần như bặt tăm và được thay thế bởi một màng túi với rất đầy đủ dịch óc tuỷ, màng não thất. Tổn thương tương quan đến sừng trán, sừng thái dương với sừng chẩm của óc thất bên. Não giữa, đái não, đồi thị, nhân đuôi, với đám rối màng mạch thì thường xuyên không bị ảnh hưởng. HE hoàn toàn có thể chỉ tác động đến một phân phối cầu não, nhưng mà tỉ lệ này ít gặp gỡ hơn, nếu tất cả thì sẽ cho tiên lượng giỏi hơn.
Sinh căn bệnh học
Đến ni sinh bệnh học của HE vẫn còn không biết rõ. Tuy nhiên nhiều nhà nghiên cứu chấp nhận với học thuyết rằng óc bị tổn thương trong HE là do sự bất thường cải tiến và phát triển trong tiến trình sớm của cồn mạch cảnh trong. Chụp mạch và sinh thiết quan sát thấy động mạch cảnh vào bị thiểu sản hoặc bất sản 1 phần đã được báo cáo. Những bất thường não trong HE là hậu quả của tưới máu hèn của hễ mạch cảnh trong.
Vì vậy, HE được xếp các loại trong đội những không bình thường của trở nên tân tiến tuần trả não. Hai học thuyết khác khác để lý giải sự tổn thương não là:
(1) học thuyết phá huỷ (Destructive theory), HE xuất hiện sau lúc não với não thất đã tạo ra đầy đủ hoặc gần hoàn chỉnh, tiếp nối bị phá huỷ. Những quy trình bất thường này hoàn toàn có thể xảy ra sau quá trình di trú tế bào thần kinh cùng trước quy trình tạo synap, có thể là vào suốt 4 tháng giữa năm của thai kì.
(2) lý thuyết thứ hai tương quan đến sự bất thường cải tiến và phát triển tế bào cùng mô vị sự náo loạn tạo thành những cơ quan.
Những lý thuyết này chưa xuất hiện sự kiểm chứng, chính vì chúng ta không có hình hình ảnh MRI hay vô cùng âm với hình dạng thông thường của não bị HE trước và sau khi bị phá huỷ. Mặc dù nhiên, nhiều số đồng ý với cách nhìn liên quan tới những bất hay của đụng mạch cảnh trong.
Thời điểm xuất hiện các bất thường não nhắc nhở đến HE vẫn còn đấy đang tranh cãi. Đa số phần lớn case được report về HE thì được phát hiện ở thời khắc từ 13 tuần cho 26 tuần, vào suốt 4 tháng giữa năm của bầu kì, thời điểm mà hai cung cấp cầu não và liềm óc đã hoàn thiện cấu trúc. Mặc dù nhiên cũng có thể có những trường hợp báo cáo chẩn đoán HE trước tuần đồ vật 12, vào quý 1 của thai kì. Điều này nhắc nhở bệnh học của HE có thể xuất hiện khôn cùng sớm vào sự ra đời tế bào thần kinh.
Trong khi sinh dịch học của HE được nghĩ các đến là vì sự rối loạn cải cách và phát triển mạch máu thì các tác nhân khiến bệnh cũng đã được báo cáo. Nhiễm trùng bào thai, nhất là Toxoplasmosis cùng nhiễm virus (enterovirus, adenosis, parvovirus, cytomegalic, herpes simplex, Epstein-Barr) liên quan đến đa số các trường hợp. Hồ hết tác nhân như lạm dụng quá thuốc lá và cocaine, estrogens cùng thuốc chống động kinh cũng được báo cáo. HE cũng rất được thấy trong tuy nhiên thai một bánh nhau, trong số ấy một thai chết sẽ kích hoạt những thay đổi mạch máu trong bầu còn sống và có thể gây hydraencephaly sống thai còn sống. Thiếu vắng yếu tố máu tụ XIII (fibrin stabilizing) với xuất huyết vỏ não cũng đã được báo cáo. Tất cả những vì sao kể bên trên đều tác động trực tiếp hoặc gián sau đó sự trở nên tân tiến của rượu cồn mạch cảnh trong.
Đặc điểm tế bào thần kinh học
Đối với HE, sự mất lớp vỏ não là không nhỏ những không phải là hoàn toàn. Theo nghiên cứu và phân tích của Cecchetto và cộng sự, những quanh vùng não còn lại bao gồm: 6 case còn lại thuỳ chẩm trán, 2 case thuỳ trán, 4 case chẩm thái dương, 1 case trán thái dương, 6 case thuỳ chẩm. Phần nhiều khu vực vỏ óc bị sửa chữa thay thế bởi phần lớn thành mỏng, chứa đầy dịch óc tuỷ. Thân não, tè não, đồi thị, thể vân thường còn trường tồn với cấu trúc bình thường.
Những bộc lộ lâm sàng
Trong trong cả thai kì, người bà mẹ vẫn cảm giác cử đụng thai bình thường. Tại thời điểm sinh, đứa trẻ em với HE thường sẽ có chu vi đầu bình thường. Đầu của thai nhi cũng đều có thể nhỏ tuổi hơn. Tuy nhiên trong một vài ba case bao gồm sự ngày càng tăng nhẹ size đầu, có thể là bởi vì dịch não tuỷ vẫn thường xuyên được sản xuất bởi vì đám rối mạch mạc ở não thất bên.
Hầu hết phần đông đứa trẻ đa số chết trong bầu kì. Gần như trẻ tồn tại thì thường quy trình đầu chưa trình bày những bất thường về phương diện thần kinh, như bài toán cử đụng tay chân, cũng giống như là phản xạ mút, bức xạ nuốt. Tuy nhiên có gần như dấu hiệu tinh tế và sắc sảo hơn, như khóc yếu, khó khăn trong vấn đề đút ăn, giảm trương lực cơ hoàn toàn có thể đã xuất hiện. Những tín hiệu này rất có thể rõ ràng sau một vài ngày, thể hiện với sự mất lực căng cơ, dễ kích đụng và cồn kinh.
Chẩn đoán tiền sản
Chẩn đoán HE rất có thể được xác minh trong quá trình tiền sản. Siêu âm, CT, MRI thường xuyên được phối hợp để rất có thể đưa ra một chẩn đoán chính xác.
Siêu âm có thể chẩn đoán phát hiện từ tuần 21 mang lại 23 với việc vắng mặt của hai bán cầu não, ráng vào đó là sự xuất hiện tại của những khoảng không chứa đầy dịch, cùng thêm là việc tồn trên của đái não, thuỳ nhộng, não thân nguyên vẹn.
Sau sinh, để xác định chẩn đoán cần được dùng mang đến MRI cùng CT, nó góp chẩn đoán phân biệt chính xác giữa holoprosencephaly, óc úng thuỷ thể nặng với hydraencephaly. Cực kỳ âm qua thóp trẻ em sơ sinh cũng là một trong những công cụ hữu dụng để chẩn đoán. Dựa trên những dấu hiệu thần tởm học, MRI óc thai nhi vẫn là 1 trong test tốt nhất có thể để chẩn đoán. EEG cũng có lợi trong việc xác định sự có mặt và chẩn đoán type động kinh.
Hình 1: óc thoái hoá nước: Vỏ não mất cấu trúc diện rộng với được thay thế bằng các túi dịch.
Hình 2: óc thoái hoá nước: Vùng tè não, não giữa còn bình thường.
Hình 3: MRI đến thấy cấu tạo não ngay sát như biến mất và được thay thế sửa chữa bằng cấu trúc dịch.
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Chẩn đoán phân biệt với phần đông bất thường có thể có biểu hiện tương tự như não úng thuỷ thể nặng (Hydrocephalus), não thất độc nhất không phân chia (alobar holoprosencephal), Lỗ não (porencephalic cyst) như đã trình diễn trong bảng 1.
Chẩn đoán minh bạch với não úng thuỷ thể nặng đặc trưng khó. óc úng thuỷ thường gặp gỡ hơn với tỉ lệ 1/1000. óc úng thuỷ là tác dụng của sự tắc nghẽn các ống dẫn dịch não tuỷ. óc úng thuỷ có thể do nhiều vì sao đã được khẳng định làm ùn tắc dòng lưu giữ thông của dịch não tuỷ như là tác nhân tạo quái thai, phi lý Arnold-Chiari type II, nhiễm trùng bào thai, Dandy Walker…Đặc điểm giúp biệt lập giữa hydrocephalus với hydraencephaly là nhờ vào sự toàn vẹn vỏ não. HE tất cả sự mất của vỏ não rất to lớn nhưng óc úng thuỷ vỏ não hay toàn vẹn. Bên cạnh ra, óc úng thuỷ là hiệu quả của sự tắc nghẽn các ống dẫn dịch não tuỷ phải sự dãn rộng não thất 3 rất có thể là một yếu ớt tố quan trọng đặc biệt khác để chẩn đoán xác định não úng thuỷ. Một điểm lưu ý khác, chu vi đầu của thai bị HE hay là thông thường hoặc hơi bé dại so với tuổi thai. Hiếm hoi khi chu vi đầu của thai nhi bị HE có form size lớn như não úng thuỷ. Chụp mạch cho thấy sự tắc nghẽn hai bên của đụng mạch cảnh trong khiến cho ta nghĩ về tới chẩn đoán HE.
Hình 4: óc úng thuỷ: não thất mặt dãn to và dãn não thất 3 (đường giữa).
Hình 5: óc úng thuỷ: Tổn thương óc thất mặt nhưng vùng vỏ não còn nguyên vẹn
Chẩn đoán tách biệt giữa HE với hydrocephalus trong vô số nhiều trường hợp là rất khó khăn, tuy thế rất đặc trưng trong tiên lượng bệnh và đáp ứng nhu cầu điều trị. Sutton và cộng sự theo dõi 10 đứa trẻ với việc bất thường cải tiến và phát triển não nặng trĩu nề: 5 trẻ em bị hydraencephaly với 5 trẻ bị hydrocephalus. Toàn bộ những bệnh nhi này được theo dõi từ 4 - 23 mon với một loạt phần lớn xét nghiệm, CT, năng lượng điện não đồ, đánh giá sự phát triển. 5 trẻ bị HE được chẩn đoán sau 1 tháng, tuy vậy được chữa bệnh phẫu thuật cùng đặt dẫn lưu lại ổ phúc mạc, nhưng không có cho thấy bất kể sự tiến triển nào về khía cạnh thần kinh cùng hình hình ảnh học. 5 trẻ bị óc úng thuỷ thể nặng, được điều trị bởi đặt dẫn lưu ổ phúc mạc bụng, cho thấy sự nâng cấp trên lâm sàng.
Lỗ não (poroencephalic cyst) thì thường xuyên khu trú ở rượu cồn mạch não giữa với sự nhồi máu toàn thể dẫn đến việc phá huỷ nhu tế bào não ở khoanh vùng đó. Tuy vậy chẩn đoán biệt lập với HE thì thường khó. Vào poroencephalic cyst, sự hiện diện của thuỳ trán, vỏ óc vùng đỉnh chẩm có thể là yếu hèn tố bao gồm trong chẩn đoán.
Holoprosencephaly là 1 trong bất thường bẩm sinh tinh vi của não, kết quả của sự không phân bóc hoặc phân bóc không hoàn chỉnh của não trước. Thể alobar là 1 thể nặng trĩu của holoprosencephaly. Không giống hệt như HE, trong thể alobar, bao gồm sự kết dính một trong những phần của đồi thị và liềm óc thì không xuất hiện. Hơn thế nữa nữa, đầu của các đứa trẻ con bị holoprosencephaly thì thường nhỏ và khuôn mặt bao gồm những phi lý như là: nhị mắt ngay gần nhau, tất cả một hốc mắt, sứt môi giữa, mũi ghẹ hoặc giống như vòi voi.
Video hình hình ảnh siêu âm não úng thủy cùng não thái hóa nước
Bảng 1: Chẩn đoán minh bạch HE với não úng thuỷ, holoprosencephaly, porencephalyHydraencephaly Hydrocephalus Holoprosencephaly Porencephaly
KẾT LUẬN
Hydraencephaly là 1 trong những bệnh hiếm gặp mặt và gồm dự hậu khôn xiết xấu. Bắt buộc chẩn đoán khác nhau với Hydrocephalus vày hình hình ảnh siêu âm tiền sản tựa như nhưng hình thức sinh bệnh học và dự hậu trọn vẹn khác nhau.
Xem thêm: Nhiều Chương Trình Du Lịch Hè 2016 Hấp Dẫn, Tổng Hợp Tour Du Lịch Hè 2016 Giá Rẻ
Tài liệu tham khảo
1. Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles. Ital J Pediatr. 2014; 40: 79. Doi: 10.1186/s13052-014-0079-1.
2. Chervenak FA, Isaacson GC, Campbell S. Hydranencephaly. In: Chervenak FA, Isaacson GC, Campbell S, editors. Ultrasound in Obstetrics và Gynaecology. Boston, Mass: Little, Brown; 1993. Pp. 1187–1188.
3. Hamby WB, Krauss RF, Beswick WF. Hydranencephaly: clinical diagnosis: presentation of seven cases. Pediatrics. 1950;6:371.
4. Kurts AB, Johnson PT. Case 7: hydranencephaly. Radiology. 1999;210:419–422. Doi: 10.1148/radiology.210.2.r99fe50419.
5. Potter EL. Pathology of the Fetus & the Newborn. 1. Chicago: Year Book Pub; 1952. P 431.
7. Pavone P, Nigro F, Falsaperla R, Greco F, Ruggieri M, Rizzo R, Praticò AD, Pavone L. Hemihydranencephaly: living with half brain dysfunction. Ital J of Pediatr. 2013;39:3. Doi: 10.1186/1824-7288-39-3.
8. Cruveilhier J. Anatomie Pathologique Du Corps Humain. Paris: JB Baillière; 1835.
9. Bettinger HR. Hydranencephaly. M J Australia. 1940;2:375.